胚胎著床前基因診斷（PGD）
如果夫妻兩人皆為地中海貧血的基因攜帶者，下一代有1/4的機率會帶有重度地中海貧血的遺傳，需終身倚賴輸血來維持生命，對父母、孩子都是長遠的身心煎熬！如今，胚胎著床前基因診斷技術(shù)可在女性受孕前，檢查胚胎基因是否帶有此單一遺傳疾病，儼然成為現(xiàn)代醫(yī)學新勢力！
胚胎前基因診斷降低遺傳性疾病發(fā)生
孕育一個健康寶寶，是每對夫妻的最大心愿！但是對帶有地中海貧血基因者，卻是極大的考驗！
據(jù)統(tǒng)計，我國平均有5%～8%，也就是高達170萬人是地中海貧血的基因攜帶者，當夫妻兩人同時患有輕型地中海貧血時，下一代有1/2的機會帶有輕型地中海貧血，有1/4的機會帶有重型地中海貧血的遺傳。
以往在產(chǎn)前檢查時，可借由羊水穿刺術(shù)或絨毛膜穿刺術(shù)來檢查胎兒的基因及染色體是否有出現(xiàn)異常。但是當產(chǎn)前檢查出胎兒有異常時，子宮中的胎兒已達一定周數(shù)，再加上無法事先預防，如果胎兒經(jīng)診斷患有重度地中海貧血，也只能施以人工流產(chǎn)，對夫妻來說，無非在心中造成極大創(chuàng)傷！
專家表示，胚胎著床前基因診斷是一種懷孕前遺傳診斷技術(shù)，用于試管嬰兒療程中、胚胎植入之前。借由胚胎切片和遺傳基因診斷，篩選有遺傳異常的胚胎，進而增加健康胚胎著床率，減少自發(fā)性流產(chǎn)和三倍體染色體異常的發(fā)生，簡單來說，就是可以避免產(chǎn)下患有遺傳疾病的后代！
除此之外，這項技術(shù)也被用來篩檢囊腫纖維變性、戴薩克斯癥等遺傳性疾病。
胚胎著床前基因診斷的內(nèi)容介紹
專家進一步解釋，胚胎著床前基因診斷必須經(jīng)過「胚胎切片」和「遺傳診斷」兩大步驟。胚胎切片是穿過透明層取出一個或多個細胞作診斷，所以從成熟卵到囊胚期都可考慮。目前主要的胚胎切片方式，則是以裂殖期胚胎切片為主，也就是在8個細胞時期的胚胎（6到11個細胞），取出1～2個胚葉細胞作診斷。
遺傳基因診斷的方式，目前則是以「熒光原位雜交診斷方式」與PCR有關(guān)的「分子生物學診斷方式」。前者是用在染色體疾病的檢驗。將染色體特定位置的探針以不同顏色的熒光物質(zhì)標記，如此，在熒光顯微鏡下借由熒光點的有無，得知染色體特定位置是否存在，以推論染色體是否正常。以前只用紅綠熒光，目前可將不同顏色的熒光物質(zhì)以不同比例標記，加上計算機技術(shù)的進步，可以一次同時使用不同顏色標記的probes，所以由一個細胞的觀察，可以一次了解到許多信息。
胚胎著床前基因診斷的優(yōu)勢
優(yōu)勢1：
有家族遺傳性疾病史的夫妻，通過此項診斷，可避免生下該項單一疾病之不健康胎兒。
優(yōu)勢2：
胚胎著床前基因診斷不像其它產(chǎn)前檢查，得等到胎兒成長到一定周數(shù)，才能通過檢查得知胎兒是否健康，并決定是否需進行流產(chǎn)。PGD可以讓醫(yī)生率先檢查胎兒是否健康，再讓孕媽咪進行懷孕。
建議接受PGD診斷的高危人群
連續(xù)性的自發(fā)性流產(chǎn)超過3次的女性
年齡38歲以上，有計劃懷孕的女性
曾進行試管嬰兒療程超過3次以上者
曾經(jīng)懷有染色體不正常的胎兒，譬如唐氏綜合癥、重度地中海貧血、玻璃娃娃、肌肉萎縮等
極度精蟲稀少，需要經(jīng)由卵質(zhì)內(nèi)精蟲顯微注射才能得到胚胎的患者
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《母嬰健康》雜志介紹
《母嬰健康》由上海市計劃生育用品管理協(xié)會和復旦大學出版社0-3歲早期教育研究中心聯(lián)合主辦面向全國發(fā)行的公益性、科普性的教育?？?它詣在向目標人群傳遞從孕期到0-3歲時期所有的關(guān)于營養(yǎng)、護理、早教等各方面的內(nèi)容，對目標人群的整個孕育過程有一個全程的指導。