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“三道防線”預(yù)防出生缺陷孕、產(chǎn)前篩查最關(guān)鍵

上海市兒童健康基金會“預(yù)防出生缺陷”宣教公益活動項目在滬啟動

今年是母嬰保健法實施20周年，又逢9·12第11個“中國預(yù)防出生缺陷日”到來之際，由上海市兒童健康基金會、中國福利會國際和平婦幼保健院聯(lián)合主辦，羅氏診斷支持的“預(yù)防出生缺陷”宣教公益活動項目今天在上海正式啟動。上海市兒童基金會名譽理事長謝麗娟、理事長李忠堯、秘書長葉家憲以及中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳、國際和平婦幼保健院副院長兼圍產(chǎn)科主任程蔚蔚、生殖遺傳科主任徐晨明、檢驗科主任唐振華、奧運冠軍陶璐娜以及羅氏診斷大中華區(qū)總經(jīng)理黃柏興共同出席啟動儀式。

“預(yù)防出生缺陷”宣教公益活動項目啟動儀式

“預(yù)防出生缺陷”宣教公益活動項目捐贈宣傳善款儀式

上海市兒童健康基金會名譽理事長謝麗娟在致辭中，充分肯定“預(yù)防出生缺陷”宣教公益活動項目建立，對形成“政府主導(dǎo)、部門配合、專家支撐、社會參與、群眾響應(yīng)”的出生缺陷綜合防控體系，將有積極的推動作用。真摯感謝羅氏診斷產(chǎn)品（上海）有限公司為“預(yù)防出生缺陷”宣教公益活動提供的大力支持，并希望通過全社會的共同努力，把這件減輕國家負(fù)擔(dān)、強盛民族、造福家庭，利國利民的大好事做好。

上海市兒童基金會名譽理事長謝麗娟

中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳教授表示：“隨著社會與環(huán)境等因素影響，出生缺陷疾病已日漸成為中國兒童殘疾乃至死亡的主要原因。預(yù)防出生缺陷工作的重點是要提升大眾對孕、產(chǎn)前篩查的了解與重視，倡導(dǎo)公眾主動進(jìn)行孕、產(chǎn)前優(yōu)生健康檢查，從源頭做好預(yù)防工作，控制“出生缺陷”的發(fā)生，提高我國民族素質(zhì)。

中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳

減少出生缺陷，預(yù)防比治療更重要

據(jù)原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達(dá)90萬例。我國每年因出生缺陷造成的經(jīng)濟(jì)損失超過200億元。

中國福利會國際和平婦幼保鍵院副院長、圍產(chǎn)科主任程蔚蔚教授指出：“出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。造成出生缺陷的原因十分復(fù)雜，近親結(jié)婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養(yǎng)素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當(dāng)以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質(zhì)等原因，都會導(dǎo)致新生兒出生缺陷的發(fā)生。概括而言，主要是遺傳因素、環(huán)境因素或二者共同作用的結(jié)果?！?/P>

中國福利會國際和平婦幼保鍵院副院長、圍產(chǎn)科主任程蔚蔚

《中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動計劃》明確提出了出生缺陷的“三級預(yù)防”措施：一級預(yù)防，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)等；二級預(yù)防，防止缺陷兒的出生，主要是在孕期通過篩查和產(chǎn)前診斷的方法，及早識別胎兒的先天缺陷，及早干預(yù)，減少異常胎兒的出生率；三級預(yù)防是新生兒疾病篩查，避免致殘，可降低致殘率，減輕疾病負(fù)擔(dān)。

程蔚蔚教授進(jìn)一步解釋說：“三級預(yù)防只針對已經(jīng)發(fā)生的出生缺陷所采取的治療和補救措施，對于部分不可治愈的出生缺陷而言，效果和作用是微乎其微，但醫(yī)學(xué)的發(fā)展也使得部分原來不可救治的缺陷兒得以矯正生長。無論如何，降低出生缺陷，關(guān)鍵在于孕前、產(chǎn)前的一、二級預(yù)防?！?/P>

預(yù)防出生缺陷，關(guān)鍵趁“早”

目前，對于嚴(yán)重出生缺陷疾病，如唐氏綜合征等尚無有效的治療方法，唯一可采取的手段即通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn)，減少出生。美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會（ACOG）和英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會（FMF）強烈推薦最佳篩查時機(jī)為孕早期篩查，以便有更多的時間處理。以往，孕婦要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏綜合征篩查，而且檢出率并不是很高。目前，孕早期（10-13周）唐氏綜合征篩查已經(jīng)開始在我國多個城市開展。孕早期篩查在安全性和準(zhǔn)確性上，都超過了以往的孕中期篩查。研究表明，結(jié)合NT（胎兒頸部透明帶），在孕早期進(jìn)行唐篩，檢出率可達(dá)95%，真正實現(xiàn)早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)。該篩查只需B超檢查及抽取3ml靜脈血兩步即可，簡便安全。

甲狀腺疾病是中國育齡婦女和妊娠前半期婦女常見病之一。每10位準(zhǔn)媽媽就可能有1個受到甲狀腺疾病的侵?jǐn)_。妊娠期婦女甲狀腺功能異常，增加妊娠期內(nèi)胎兒的流產(chǎn)、早產(chǎn)、圍產(chǎn)期胎兒死亡等不良妊娠結(jié)局，甚至影響后代的智力發(fā)育。因此，懷孕前、妊娠早期甲狀腺功能篩查需要引起全社會的廣泛關(guān)注和重視。及早發(fā)現(xiàn)、診斷、治療甲狀腺紊亂，不僅有利于妊娠期婦女自身健康，同時也保障了下一代的健康發(fā)育。中國《妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診治指南（2012）》推薦，根據(jù)我國國情，支持國內(nèi)有條件的醫(yī)院和婦幼保健部門對妊娠早期婦女開展甲狀腺疾病篩查，篩查時機(jī)選擇在妊娠8周以前，最好是在懷孕前就進(jìn)行甲狀腺指標(biāo)篩查，一旦確診患病，可在懷孕前經(jīng)有效治療后再擇機(jī)懷孕，最大限度確保母嬰健康。

上海市兒童健康基金會副理事長兼秘書長葉家憲

母親孕早期如感染如包括弓形蟲、梅毒螺旋體、艾滋病毒（HIV）、乙肝病毒（HBV）、細(xì)小病毒B19、艾巴氏病毒，風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒（CMV）、皰疹單純病毒（HSV）等可導(dǎo)致嬰兒罹患先天性疾病的問題。TORCH[ T= 弓形蟲，弓形蟲病；O= 代表一系列其他嚴(yán)重感染包括梅毒螺旋體（梅毒）、HIV、乙肝、細(xì)小病毒 B19、艾巴氏病毒等；R= 風(fēng)疹，俗稱“德國麻疹”；C= 巨細(xì)胞病毒（CMV）；H= 皰疹單純病毒（HSV）]檢測即針對上述病原體，對于預(yù)防新生兒先天性疾病及出生缺陷的發(fā)生也同樣具有重要的作用和意義。臨床研究表明，在孕早期TORCH感染通常最危險，胎兒發(fā)生永久性缺陷的風(fēng)險更高。因此，TORCH檢測最佳時機(jī)應(yīng)在孕前進(jìn)行。

上海市民政局慈善事業(yè)促進(jìn)處馬繼東副處長

維生素D缺乏在孕婦群體普遍存在。孕期女性維生素D缺乏，會增加嬰兒低出生體重、新生兒低鈣血癥、佝僂病、呼吸道合胞病毒感染以及1 型糖尿病的發(fā)生率，影響嬰兒的正常發(fā)育?！吨腥A兒科雜志》編輯委員會、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會兒童保健學(xué)組和全國佝僂病科研協(xié)作組《維生素D缺乏性佝僂病防治建議》指出，為預(yù)防維生素D不足，建議孕婦應(yīng)經(jīng)常戶外活動，進(jìn)食富含鈣、磷的食物，妊娠后期為秋冬季的婦女宜適當(dāng)補充維生素D。如有條件，孕婦妊娠后3 個月應(yīng)檢測血液維生素D濃度。若存在明顯維生素D缺乏，可補充維生素D補充劑改善并維持維生素D水平達(dá)正常范圍。同時，還須在產(chǎn)前定期監(jiān)測體內(nèi)維生素D水平，避免補充不足或補充過量造成維生素D中毒。

精準(zhǔn)檢測結(jié)果，有效指導(dǎo)臨床決策

對于孕、產(chǎn)前篩查及診斷而言，檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性直接關(guān)系到育齡人群備孕計劃的制定以及孕期妊娠結(jié)局的決策，對有效降低出生缺陷發(fā)生率也起到?jīng)Q定性作用。因此，臨床亟需精準(zhǔn)的檢測結(jié)果為醫(yī)生提供準(zhǔn)確的指導(dǎo)。中國福利會國際和平婦幼保院檢驗科主任唐振華教授指出：“從放射免疫法到電化學(xué)發(fā)光法，檢測技術(shù)的革新為孕產(chǎn)前篩查及診斷帶來了更準(zhǔn)確的檢測。電化學(xué)發(fā)光法憑借其高精確性、高靈敏性、高特異性的優(yōu)勢，成為應(yīng)用最為廣泛的免疫檢測技術(shù)。目前，市場上診斷設(shè)備眾多，性能不一，靈敏度和特異性是考量孕、產(chǎn)前檢測設(shè)備的重要標(biāo)準(zhǔn)?！?/P>

國際和平婦幼保健院檢驗科主任唐振華

此外，除了血液檢測，基因檢測是當(dāng)下遺傳性疾病篩查的一個熱點。中國福利會國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明教授指出：“生育健康相關(guān)的基因檢測形成了貫穿生命發(fā)生、孕育、出生與成長過程的遺傳病、不孕不育疾病的篩查與診斷技術(shù)體系。植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)（俗稱第三代試管嬰兒技術(shù)）借助試管嬰兒技術(shù)，是一種對胚胎行卵裂球/滋養(yǎng)層細(xì)胞或極體活檢，作染色體和/或基因?qū)W檢測，將無疾病胚胎植入子宮妊娠，并出生正常子代的技術(shù)，將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮內(nèi)膜前，避免懷孕遺傳病胎兒時流產(chǎn)帶來的心理壓力，具有比產(chǎn)前診斷更大的主動權(quán)，剔除家族中傳遞的致病基因，得到完全健康的后代?！?/P>

國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明

羅氏診斷大中華區(qū)總經(jīng)理黃柏興教授表示：“作為全球體外診斷市場的領(lǐng)導(dǎo)者，羅氏診斷始終關(guān)注出生缺陷疾病篩查與診斷，為中國市場提供最全面的孕、產(chǎn)前篩查項目，包括孕早期唐氏綜合癥篩查、甲狀腺功能篩查、TORCH篩查、肝炎/梅毒檢測、貧血檢測、先兆子癇檢測，以及維生素D檢測等，為臨床決策提供快速、準(zhǔn)確的參考信息。未來，我們將繼續(xù)與各社會組織、圍產(chǎn)界、檢驗界專家開展合作，共同推動孕、產(chǎn)前檢測的普及推廣，為保障中國育齡人群和新生兒的健康貢獻(xiàn)力量！”