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罕見的嬰兒神經(jīng)疾病你知道多少

??神經(jīng)系統(tǒng)疾病影響著許多的新生兒。許多的神經(jīng)系統(tǒng)類疾病都是天生的，這意味著在寶寶出生之前它們就已經(jīng)存在了。遺傳的先天性代謝缺陷、染色體異常和遺傳性疾病，都可能會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的問題。在妊娠期間遭遇病毒，也會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)疾病。有的神經(jīng)系統(tǒng)疾病是比較常見的，比如大腦性癱瘓，而有的卻非常罕見。

??半乳糖血癥

??半乳糖血癥是一種遺傳性疾病，它會(huì)抑制一種被稱為半乳糖的單糖的分解，由兩種糖組成，乳糖和葡萄糖。半乳糖血癥會(huì)發(fā)生在1/60000的新生兒中。新生兒攝入乳糖（奶液中的糖分），就堆積了半乳糖的物質(zhì)。在出生幾天之后會(huì)出現(xiàn)癥狀，這些癥狀包括抽搐、易怒、營養(yǎng)不良、體重增加過少、嗜睡、黃疸病和嘔吐?；及肴樘茄Y的嬰兒，不能攝入任何乳制品，包括母乳?？梢赃x擇豆奶、基于肉類的配方和其他的無乳糖配方，雖然還是會(huì)有一些智力缺陷，但是可以減少對寶寶的大腦、肝臟、腎臟和眼睛的損傷。

??槭糖尿病

??槭糖尿病是一種遺傳性疾病，它會(huì)干擾三個(gè)氨基酸的分解。猶他大學(xué)報(bào)道，這種疾病影響著大約1/180000的孕婦。另外一組的六個(gè)氨基酸通常會(huì)分解成這三種氨基酸（亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸）。但是這六個(gè)氨基酸中的任何一個(gè)發(fā)生變異——通常出現(xiàn)在19號染色體上——就會(huì)讓氨基酸堆積在大腦細(xì)胞中。癥狀會(huì)在出生三到四天左右出現(xiàn)，包括食欲不振、易怒，以及尿液有異味。如果這個(gè)疾病沒有被診斷出并得到治療的話，可能就會(huì)導(dǎo)致癲癇發(fā)作、昏迷，甚至是死亡。

??門克斯病

??門克斯病是一種罕見的X連鎖隱性遺傳病，它影響著大多數(shù)的男性，國家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所指出，它會(huì)干擾調(diào)節(jié)體內(nèi)礦物質(zhì)銅的基因。該疾病會(huì)導(dǎo)致大腦和肝臟中的銅含量過低，而大腸和腎臟中的銅含量卻過高。雖然有這種疾病的嬰兒可能會(huì)早產(chǎn)，但是他們在出生六到八周左右會(huì)發(fā)展正常，之后可能就會(huì)出現(xiàn)體重增加失敗、營養(yǎng)不良、癲癇和肌肉松弛的癥狀。這些孩子的溫度低于正常情況，而且他們的頭發(fā)會(huì)很奇怪，呈蒼白色或者鋼色，而且很容易斷裂。

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