徐振杰醫(yī)師表示,健保雖然提供了部分產(chǎn)檢,然而隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步與科學(xué)日新月異,也逐漸發(fā)展出更多元的自費(fèi)項(xiàng)目,為了避免因?yàn)檎`解而錯(cuò)失檢查的時(shí)機(jī),認(rèn)識(shí)這些自費(fèi)項(xiàng)目也是重要課題。
唐氏癥篩檢就是一個(gè)很好的例子,最新的唐氏癥檢測(cè)是「非侵入性胎兒游離DNA檢查」(Non-InvasiveFetalTrisomytest,NIFTY),是由香港學(xué)者DennisLo教授所發(fā)現(xiàn),在孕婦的血漿內(nèi)可以分離出胎兒的小片段游離DNA,再利用最新次世代定序技術(shù)NGS進(jìn)行高通量測(cè)序,并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,就可以篩檢出胎兒是否罹患唐氏癥,準(zhǔn)確率高達(dá)99.5%以上!
這項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用成果已經(jīng)在許多國(guó)際知名文獻(xiàn)發(fā)表與證實(shí)。美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)會(huì)母胎兒醫(yī)學(xué)委員會(huì)在2012年12月期刊上,刊登專文證實(shí)「非侵入性胎兒游離DNA檢查」(NIFTY)的臨床價(jià)值與準(zhǔn)確性,并且建議醫(yī)師們應(yīng)將此檢測(cè)告知孕婦,讓孕婦了解及有所選擇;今年3月婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)會(huì)年會(huì)上,周產(chǎn)期醫(yī)學(xué)會(huì)蔡明松理事長(zhǎng)也提出同樣的建議。
徐振杰醫(yī)師并指出,NIFTY最原始的構(gòu)想是在懷孕初期(懷孕滿10周)就抽血,取代所有的唐氏癥篩檢,若95%都正常了,后面的檢查就不用做了!
但其實(shí)NIFTY還是無(wú)法取代其他篩檢方法,因?yàn)镹IFTY是主要是針對(duì)三染色體異常的篩檢,包括:第13對(duì)三染色體(巴陶氏癥Patausyndrome)、第18對(duì)三染色體(愛(ài)德華氏癥Edward’ssyndrome)、第21對(duì)三染色體(唐氏癥),篩檢率達(dá)95?99.5%,至于其他染色體的問(wèn)題則篩檢率較低。所以NIFTY無(wú)法取代羊膜穿刺,因?yàn)檠蚰ご┐滩恢荒軝z查三染色體異常,還可以檢查更多項(xiàng)目!
因此NIFTY的可行性沒(méi)問(wèn)題,但只能當(dāng)做替代性檢查,在孕婦面臨需要做羊膜穿刺卻很害怕時(shí),多了一個(gè)可選擇的替代方案。目前NIFTY可在各家醫(yī)院診所抽血,再送件去特定單位檢驗(yàn)。然而NIFTY的費(fèi)用太高(在臺(tái)灣收費(fèi)是臺(tái)幣24000元),除非降低收費(fèi),否則無(wú)法全面篩選。
但也不需要因此而都做羊膜穿刺,因?yàn)檠蚰ご┐倘杂写蠹s千分之2的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),如果在做之前和之后好好休息即可,不必太擔(dān)心。同時(shí),篩檢只是呈現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)度,是機(jī)率問(wèn)題,而不能就此說(shuō)孩子正不正常。