什么是遺傳性疾病?
遺傳性疾病是人體由于遺傳物質(zhì)異常所致的疾病,簡稱遺傳病。通常依據(jù)不同遺傳物質(zhì)可將遺傳病分為3大類:
(1)基因病:包括單基因遺傳病、線粒體遺傳病、分子病、多基因遺傳病。
(2)體細(xì)胞遺傳?。褐阁w細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病,如各種腫瘤發(fā)病中都涉及特定組織細(xì)胞中的染色體和癌基因或抑癌基因,都屬于體細(xì)胞遺傳病。
(3)染色體?。褐赣捎谌祟惾旧w數(shù)目畸變或結(jié)構(gòu)畸變所引起的遺傳病,分為常染色體病和性染色體病兩大類。
什么是基因突變?
基因突變是指基因組DNA分子中某些堿基或其順序發(fā)生改變,分為靜止突變和動態(tài)突變。靜止突變指基因組DNA的某些堿基或順序以相對穩(wěn)定頻率發(fā)生的基因突變,主要有點(diǎn)突變和片段突變;動態(tài)突變指基因組串聯(lián)重復(fù)的核苷酸序列隨世代傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式,是導(dǎo)致人類遺傳病的一種新的基因突變類型。
什么是染色體?
染色體是指細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體,是遺傳物質(zhì)基因的載體。每個人體細(xì)胞擁有23對(46條)染色體,其中有兩條決定性別的,叫性染色體,另外22對(44條)則為常染色體。在生物的細(xì)胞核中,有一種易被堿性染料染上顏色的物質(zhì),叫做染色質(zhì)。染色體只是染色質(zhì)的另外一種形態(tài)。它們的組成成分是一樣的,但是由于構(gòu)型不一樣,所以還是有一定的差別。染色體在細(xì)胞的有絲分裂期由染色質(zhì)螺旋化形成。