什么是羊膜穿刺檢查?
這是一項侵入性的產(chǎn)前檢查。在懷孕期間,經(jīng)過肚皮以細(xì)針抽取少量的羊水,羊水是在胎兒周邊的液體,里面含有少量胎兒細(xì)胞。經(jīng)過培養(yǎng)和分析,檢視人類46條(23對,圖一)染色體有無外觀或數(shù)量的異常。例如「唐氏癥」是在第21對染色體的數(shù)量多了一條(見圖二)。第二常見的染色體數(shù)量異常是第18對多一條,稱為「愛德華氏癥」(Edwardssyndrome)。目前羊膜穿刺檢查,是診斷唐氏癥或先天性染色體異常的最佳工具。
為什么要做羊膜穿刺?
對于高齡及唐氏癥篩檢異常的孕婦,羊膜穿刺檢查可以用來確定診斷,檢查胎兒是否罹患唐氏癥或其他染色體異常疾病。羊膜穿刺檢查診斷唐氏癥的敏感度及特異性分別是99.6%和99.9%。
哪些孕婦需要做羊膜穿刺?
1.高齡孕婦(>34歲,國內(nèi)是以34歲為標(biāo)準(zhǔn),國外則大多以35歲為標(biāo)準(zhǔn))
2.唐氏癥抽血篩檢值異常的準(zhǔn)媽媽
3.懷疑有Rh血型不合之溶血癥
4.早產(chǎn)時用來測定胎兒成熟度
5.子宮內(nèi)感染的測定
6.羊水過多時的減積治療
7.對于某些高風(fēng)險的懷孕族群,例如前胎懷孕有唐氏癥寶寶或其他先天性異常、現(xiàn)行懷孕中發(fā)現(xiàn)有器官異常、夫妻有一方或雙方罹患染色體疾病。