由于生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)在結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生了變化,致使個體發(fā)生的疾病就是遺傳病。
遺傳病有以下特點:它的致病基因可以傳遞給后代.并發(fā)育成有遺傳病的個體;還表現(xiàn)為垂直分布,且有家族性。各種不同的遺傳病都符合一定的遺傳規(guī)律,如常染色體顯性遺傳規(guī)律,常染色體隱性遺傳規(guī)律,或x性連鎖遺傳、多基因遺傳病的規(guī)律。遺傳病可以在出生時就表現(xiàn)出來,例如先天愚型兒,多指、并指等。但也有一些遺傳病胎兒出生時并不出現(xiàn)癥狀,而是生長發(fā)育到某個階段才表現(xiàn)出來,如遺傳性小腦眭運動失調(diào),一般到35歲左右才發(fā)病。另外,遺傳病的致病基因與環(huán)境因素也有一定關(guān)系,在所有人群中,一些人有致遺傳病素質(zhì),但并不一定都表現(xiàn)出遺傳病,而是在不利環(huán)境中,有致遺傳病基礎(chǔ)的人才表現(xiàn)出遺傳病來。
按照遺傳方式和與遺傳物質(zhì)的關(guān)系,遺傳病的分類如下:
1.單基因遺傳病:顯性遺傳病、隱性遺傳病、伴性遺傳病。
2.多基因遺傳?。菏侵覆∫蛏婕霸S多個基因位點和許多種環(huán)境因素的遺傳病。
3.染色體異常遺傳?。喝旧w數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常。