遺傳咨詢是指有關(guān)專家分析解答遺傳病患者提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防或預(yù)后等問題,以及對(duì)同胞、子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行估計(jì),提出建議和指導(dǎo),供患者和親屬參考。遺傳咨詢可分婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般遺傳咨詢。
一般遺傳咨詢問題包括:
1、某人有遺傳病家族史,這種病是否累及咨詢者或子女。
2、某種畸形是否可遺傳。
3、對(duì)習(xí)慣性流產(chǎn)、多年不孕夫婦給予生育指導(dǎo)。
4、某些遺傳病的預(yù)防和治療。
5、接觸射線、某些化學(xué)藥品是否引起畸形
產(chǎn)前咨詢的主要問題是:
1、夫婦一方或家族有遺傳病或先天畸形,他們的后代發(fā)病機(jī)會(huì)多大'能否預(yù)測(cè)。
2、已有一遺傳病患兒,再生育時(shí)是否會(huì)再生同樣患兒
3、放射線和其他化學(xué)品對(duì)孕期胎兒的影響。
婚前咨詢的問題是某一方或家屬有遺傳病能否結(jié)婚,后代健康估測(cè)等等。
遺傳咨詢的過程是通過調(diào)查病史、家族史而繪制系譜圖,根據(jù)患者體征、實(shí)驗(yàn)室結(jié)果,確定遺傳方式,然后再分析發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),并提出指導(dǎo)性意見。例如,根據(jù)不同情行產(chǎn)前診斷或中止妊娠,禁止生育或進(jìn)行特殊的治療等。