自閉癥：呼喚緊急關注
本文Tag標簽：自閉癥??
自閉癥警鐘再次響起。截至2008年1月1日的統計:美國3-22歲的人群中，已診斷的自閉癥患者人數達252,590人；2008年將為此額外花費75億多美元用于教育和照護這些自閉癥病人。
據美國國立衛(wèi)生研究院精神健康研究所(NIMH)的數據，美國自閉癥發(fā)病率在1-2‰。
2007年發(fā)表的在美國14個州所作的調查數據顯示，美國150名兒童中就有1名患有廣泛性發(fā)育障礙癥（PDD），也稱為泛自閉癥（ASD）。由此推斷，全美國有56萬泛自閉癥患者。美國疾病預防及控制中心發(fā)育缺陷分部主任馬夏蘭·Y·奧索普認為，自閉癥已經成為需緊急關注的公共健康問題。
目前的研究數據并不顯示自閉癥發(fā)病率有種族差異，也和社會環(huán)境、人文因素、家庭收入、生活方式和教育程度沒有直接關系。根據世界衛(wèi)生組織統計，在中國，大約有60-180萬的自閉癥患兒。也有學者認為，目前中國可能有150萬～780萬的自閉癥患者。總之，自閉癥影響到許許多多兒童的健康發(fā)育，給社會和家庭帶來巨大的經濟和精神負擔。
自閉癥的臨床行為
自閉癥，又稱孤獨癥，英文為autism，由李歐·坎納于1943年首次使用，原詞含“與現實隔離”之意，現用于界定一種兒童發(fā)育障礙性疾病，此疾病涉及社交互動、認知、語言發(fā)育及行為等方面，但一般不影響壽命。根據目前的精神障礙癥分類標準，隸屬廣泛性發(fā)育障礙癥（PDD）范疇。
自閉癥的主要臨床行為表現包括人際交流障礙、語言障礙和重復性刻板行為。這三個主要癥狀又稱坎納三聯癥，病人同時在智力、感知覺和情緒等方面也有相應的特征?；純簭某錾_始就可以表現出與其他正常兒童不同的差異，主要表現在：
1.語言交流障礙
語言障礙可以表現為多種形式，多數患兒語言發(fā)育落后，通常在兩歲至三歲時仍然不會說話，或者在正常語言能力發(fā)育后出現語言倒退。部分患兒語言缺乏交流性質，表現為重復刻板語言，或是自言自語，有些語言內容奇怪難以理解，模仿言語和“鸚鵡語言”很常見，不能正確運用“你我他”等人稱代詞。
2.社會交流障礙
交流障礙是孤獨癥的核心癥狀，患兒喜歡獨自玩耍，對父母的多數指令常常充耳不聞，但患兒的聽力是正常的?；純喝狈εc他人的交流或交流技巧，缺乏與親人的目光對視，在多數時間對親人的離去和歸來缺乏應有的悲傷與喜悅。在運用身體語言方面也同樣落后，較少運用點頭或搖頭表示同意或拒絕。
3.狹隘的興趣和重復刻板行為
孤獨癥患兒可能對多數兒童喜愛的活動和東西不感興趣，但是卻會對某些特別的物件或活動表現出超乎尋常的興趣，并因此表現出這樣或那樣的重復刻板行為或刻板動作。往往在某一段時間有某幾種刻板行為，并非一成不變。
4.智力異常
70%左右的孤獨癥患兒智力落后，但這些兒童可以在某些方面顯得有較強能力，20%智力在正常范圍，約10%智力超常。智力正常和超常的孤獨癥又稱為高功能孤獨癥。多數患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶方面，例如數字、路線、車牌、年代等，對音樂有興趣的孤獨癥兒童較多。
5.感覺異常
大多數孤獨癥患兒存在感覺異常，包括對某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現為對某些視覺圖象的恐懼，很多患兒不喜歡被人擁抱，痛覺遲鈍也?？梢砸姷?。
（本節(jié)內容引自北京大學醫(yī)學出版社2007年出版的《臨床遺傳咨詢》）
自閉癥病因新貢獻
自閉癥是一種復雜性的發(fā)育障礙癥，目前對發(fā)病原因了解甚少，但可以肯定，自閉癥的發(fā)病離不開遺傳變異和環(huán)境因素的相互作用。但自閉癥與其他復雜性的疾病相比具有更大的遺傳相關性。通過比較單合子雙胞胎與雙合子雙胞胎之間自閉癥的同發(fā)率，研究者分析研究得出的結論認為，自閉癥的遺傳性達90%。
從另一方面來看，局部染色體異常也是自閉癥發(fā)病的重要致病因素，一些學者預測局部染色體異?？赡芙忉?0-30%的自閉癥發(fā)病原因，但是大多數此類染色體異常不可能由常規(guī)的染色體核型檢查鑒定，目前已知的與自閉癥發(fā)病相關的局部染色體異常在自閉癥病人中的出現率均在1%以下。
《新英格蘭醫(yī)學雜志》最近發(fā)表的在自閉癥病人中發(fā)現的16號染色體上的基因組失衡可以解釋1-2%的自閉癥病人的致病原因，僅此一數字就可以顯示此項發(fā)現對自閉癥發(fā)病原因研究的貢獻。
目前，自閉癥是根據病人的臨床行為表現而進行診斷的，大多數患兒的臨床診斷在8歲左右。大多數孩子因錯過治療的最佳時期而導致終身殘疾。
揭示自閉癥的遺傳病因為病人的早期診斷提供了可能性，兒童可以在尚未被臨床確診前接受基因分子診斷，患兒可以抓住最佳時期接受干預性治療和訓練，以期達到最佳療效。
據美國國立衛(wèi)生研究院精神健康研究所(NIMH)的數據，美國自閉癥發(fā)病率在1-2‰。
2007年發(fā)表的在美國14個州所作的調查數據顯示，美國150名兒童中就有1名患有廣泛性發(fā)育障礙癥（PDD），也稱為泛自閉癥（ASD）。由此推斷，全美國有56萬泛自閉癥患者。美國疾病預防及控制中心發(fā)育缺陷分部主任馬夏蘭·Y·奧索普認為，自閉癥已經成為需緊急關注的公共健康問題。
目前的研究數據并不顯示自閉癥發(fā)病率有種族差異，也和社會環(huán)境、人文因素、家庭收入、生活方式和教育程度沒有直接關系。根據世界衛(wèi)生組織統計，在中國，大約有60-180萬的自閉癥患兒。也有學者認為，目前中國可能有150萬～780萬的自閉癥患者。總之，自閉癥影響到許許多多兒童的健康發(fā)育，給社會和家庭帶來巨大的經濟和精神負擔。
自閉癥的臨床行為
自閉癥，又稱孤獨癥，英文為autism，由李歐·坎納于1943年首次使用，原詞含“與現實隔離”之意，現用于界定一種兒童發(fā)育障礙性疾病，此疾病涉及社交互動、認知、語言發(fā)育及行為等方面，但一般不影響壽命。根據目前的精神障礙癥分類標準，隸屬廣泛性發(fā)育障礙癥（PDD）范疇。
自閉癥的主要臨床行為表現包括人際交流障礙、語言障礙和重復性刻板行為。這三個主要癥狀又稱坎納三聯癥，病人同時在智力、感知覺和情緒等方面也有相應的特征?；純簭某錾_始就可以表現出與其他正常兒童不同的差異，主要表現在：
1.語言交流障礙
語言障礙可以表現為多種形式，多數患兒語言發(fā)育落后，通常在兩歲至三歲時仍然不會說話，或者在正常語言能力發(fā)育后出現語言倒退。部分患兒語言缺乏交流性質，表現為重復刻板語言，或是自言自語，有些語言內容奇怪難以理解，模仿言語和“鸚鵡語言”很常見，不能正確運用“你我他”等人稱代詞。
2.社會交流障礙
交流障礙是孤獨癥的核心癥狀，患兒喜歡獨自玩耍，對父母的多數指令常常充耳不聞，但患兒的聽力是正常的?；純喝狈εc他人的交流或交流技巧，缺乏與親人的目光對視，在多數時間對親人的離去和歸來缺乏應有的悲傷與喜悅。在運用身體語言方面也同樣落后，較少運用點頭或搖頭表示同意或拒絕。
3.狹隘的興趣和重復刻板行為
孤獨癥患兒可能對多數兒童喜愛的活動和東西不感興趣，但是卻會對某些特別的物件或活動表現出超乎尋常的興趣，并因此表現出這樣或那樣的重復刻板行為或刻板動作。往往在某一段時間有某幾種刻板行為，并非一成不變。
4.智力異常
70%左右的孤獨癥患兒智力落后，但這些兒童可以在某些方面顯得有較強能力，20%智力在正常范圍，約10%智力超常。智力正常和超常的孤獨癥又稱為高功能孤獨癥。多數患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶方面，例如數字、路線、車牌、年代等，對音樂有興趣的孤獨癥兒童較多。
5.感覺異常
大多數孤獨癥患兒存在感覺異常，包括對某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現為對某些視覺圖象的恐懼，很多患兒不喜歡被人擁抱，痛覺遲鈍也?？梢砸姷?。
（本節(jié)內容引自北京大學醫(yī)學出版社2007年出版的《臨床遺傳咨詢》）
自閉癥病因新貢獻
自閉癥是一種復雜性的發(fā)育障礙癥，目前對發(fā)病原因了解甚少，但可以肯定，自閉癥的發(fā)病離不開遺傳變異和環(huán)境因素的相互作用。但自閉癥與其他復雜性的疾病相比具有更大的遺傳相關性。通過比較單合子雙胞胎與雙合子雙胞胎之間自閉癥的同發(fā)率，研究者分析研究得出的結論認為，自閉癥的遺傳性達90%。
從另一方面來看，局部染色體異常也是自閉癥發(fā)病的重要致病因素，一些學者預測局部染色體異?？赡芙忉?0-30%的自閉癥發(fā)病原因，但是大多數此類染色體異常不可能由常規(guī)的染色體核型檢查鑒定，目前已知的與自閉癥發(fā)病相關的局部染色體異常在自閉癥病人中的出現率均在1%以下。
《新英格蘭醫(yī)學雜志》最近發(fā)表的在自閉癥病人中發(fā)現的16號染色體上的基因組失衡可以解釋1-2%的自閉癥病人的致病原因，僅此一數字就可以顯示此項發(fā)現對自閉癥發(fā)病原因研究的貢獻。
目前，自閉癥是根據病人的臨床行為表現而進行診斷的，大多數患兒的臨床診斷在8歲左右。大多數孩子因錯過治療的最佳時期而導致終身殘疾。
揭示自閉癥的遺傳病因為病人的早期診斷提供了可能性，兒童可以在尚未被臨床確診前接受基因分子診斷，患兒可以抓住最佳時期接受干預性治療和訓練，以期達到最佳療效。
更多關于自閉癥 的文章
- 大米和小米3個月密集干預，自閉癥孩子順利上幼兒園2022-08-25
- 聽力測試有助于識別新生兒自閉癥2020-12-03
- 兒童自閉癥與媽媽孕期免疫狀況有關2020-11-05
- 幼兒18個月常規(guī)健康檢查可以有效預測自閉癥譜系障礙2020-10-30
- 兒童自閉癥與大腦發(fā)育有關2020-10-06
- 騎馬和認知訓練，可以幫助多動癥和自閉癥的兒童2020-09-30
- 孩子診斷自閉癥，家庭如何應對2020-03-26
- 那些自閉天使，也需要關愛2019-06-15
熱門討論
相關文摘 的其他文章
- 孤獨癥患兒媽媽含淚自述：余生，我還能陪你多久？2020/01/17
- 那些自閉天使，也需要關愛2019/06/15
- 來自星星的孩子癥，宜在3歲之前接受治療！2018/11/14
- 自閉兒可以上普通幼兒園嗎？2018/07/19
- 關于接收自閉癥兒童，給幼兒園一些建議2018/04/27
- 自閉兒入園時，千萬別隱瞞真實情況2018/04/02
- 關于自閉癥兒入園，請記住這些2018/03/21
- 818自閉癥常見誤區(qū)，你錯了幾個？2018/02/27
推薦閱讀
